BIOLOGIA: CARIOTIPOS Y MUTACIONES

Cariotipo humano y mutaciones genéticas

Cariotipos

Son el conjunto de los cromosomas de una célula. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).

Características de nuestros cromosomas que emergen del análisis del cariotipo son:

 1- Cromosoma homólogo: Tienen la misma disposición de secuencia de ADN de un extremo a otro, pero distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor.



2- Cromosomas Sexuales: Cromsomas que son portados por las Gametas (Espermatozoide y el Óvulo) destinados a la Determinación del Sexo del Nuevo individuo, sea Hembra(XX) o Macho(XY).

3- Diploidía y haploidía: Haploides (n), poseen solo un juego de cromosomas; y diploides (2n), contienen dos sets de cromosomas. 

Mutaciones 

Es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos), que produce una variación en las características de este que se presenta de manera espontánea y súbita y que se puede heredar a la descendencia. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

Tipos de Muaciones 

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 

• Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.

- Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

- Inversión: mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

- Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

- Desfasamiento: Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

• Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.

- Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar.

 - Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

- Duplicación: Repetición de un segmento cromosómico.

- Translocación: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos.

- Isocromosomas: Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal.

• Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

- Euploidía.

Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).

- Aneuploidía:

Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).

- Trisomías:

La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estériles.

- Monosomías:

La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.